Pesquisadores da Universidade de Illinois Urbana-Champaign identificaram, em camundongos, um mecanismo que pode orientar estudos sobre uma síndrome genética rara associada a deficiência intelectual, epilepsia e características do espectro autista. A universidade divulgou os resultados nesta terça-feira (27); o artigo científico foi publicado na PNAS em 7 de outubro.
O que foi investigado
Na haploinsuficiência de MEF2C, a perda de função de uma cópia desse gene compromete processos do desenvolvimento cerebral. No modelo animal, os pesquisadores observaram aumento da proteína PSD-95 e maior excitabilidade dos neurônios.
Reduzir a proteína ou interferir em sua interação com receptores neuronais diminuiu alterações associadas às crises. A redução genética também melhorou comportamentos cognitivos avaliados nos animais.
O que isso significa para as famílias
É uma possível direção para pesquisa, não uma terapia disponível. O trabalho não demonstra segurança ou eficácia em seres humanos, não representa todo o espectro autista e não fundamenta mudança de medicação. A etapa pré-clínica permite investigar mecanismos; a aplicação em pessoas exigiria estudos próprios.